出生前検査(2022年12月13日)

＜NIPT（新型出生前検査)を受けることにする＞

　出生前検査にもいろいろあります。

➀非確定的検査　どの検査も安全性は高い

主な3種類を挙げます。

i) エコー　エコーで胎児に異常がないか調べる

デメリット　エコーで見えない障害もある。

ii) クアトロ検査　血液検査で21トリソミー(ダウン症)、18トリソミーの可能性がわかる。

デメリット　ダウン症的中率は87％、18トリソミーは77％と高いものの、誤差がある。

iii) NIPT（新型出生前検査）血液検査で13,18,21トリソミーの可能性がわかる。

デメリット　的中率は99.9%と高いものの、費用が高い（20万ほど）

非確定的検査で陽性と分かったら、確定的検査を行います。

②確定的検査　ごくまれに流産のリスクがある

羊水検査　お腹に針を刺して、羊水を採取し、異常がないか調べる

デメリット　上で述べた、流産リスク

私は即決で、NIPTにしました。

なぜなら、、、、

＜長女は100万分の1の確率の難病に二つもかかっているから！＞

　長女の先天性疾患の、視床下部過誤腫は100万に1人の疾患。

そして、今回の急性脳症も年間100人くらいしかならない希少疾患。

日本の人口が1億人としたら、やはり100万分の1くらいの確率でしょう。

99.9%の人はかからない病気に、長女は2回も罹っているのです。

NIPTで陰性と言われても、産まれてくるまで安心は全くできません。

けれど、検査はしておこうと思いました。

40歳で出産する人の、染色体異常発生率は1/65

低いと思う人もいるかもしれませんが、私はかなり高い確率だと思います。

49歳だと1/8まで上がるとか。

やはり、ある程度若い年に産んだ方がいいのは間違いないでしょう。

ただ、どの年代であっても、

3~5％の赤ちゃんには、先天性の疾患（染色体異常以外も含む)が出る

と書いてありました。

出生前検査でわかるのは、あくまで染色体異常の可能性だけ。

全体の先天性疾患の1/4に過ぎないのです。

長女の、視床下部過誤腫のような、遺伝子の突然変異の病気は

スルーしてしまうのです。

まだまだわからないことの方がはるかに多いのです。

＜誰でも障害のある子の親になる可能性がある＞

　普通級の6.3%には、発達障害のお子さんがいるといわれています。

それと、上で述べた、先天性異常の確率（低い方で3％としても)を足したら、

全体の10％近くになります。

10人に1人です。

かなり高い確率です。

　日本の人口が1億2000万人で、そのうちの1200万人が

何かしらの障害があると考えると、すごい人数だと思います。（東京都人口と同じくらい）

だから、誰でも障害のある子の親になる可能性もあるし、

自身が障害を持つ可能性もあるということです。

恥ずかしながら、長女の病気がわかるまでは、

私はそんなことを考えたことがありませんでした。

今後は、障害がある方（自分の長女を含め）がよりよく生きられる社会を

どのように作っていくかを真剣に考えねばならぬと思いました。

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