<視床下部過誤腫>
長女の患っている病の一つです。
先天性の疾患で、
視床下部に本来あるはずのない腫瘍(過誤腫といいます)があり、
その腫瘍が笑い発作という独特のてんかんを引き起こします。
このてんかんにより発達遅延が起きていたのですが、
100万人に1人という非常に珍しい疾患のため、
病院で聞いてみても
「たぶん癖で笑っているだけでしょう」と言われ、発見が遅れました。
今考えると、てんかん発作は年とともに少しずつ変化していました。
<生まれてから8か月くらいまで>
2日から7日に一度、アハアハアハと言いながら数時間動かない、母乳を飲まない。
病院でも相談するも、
便秘で便を出すためにいきんでいるのでしょうと言われる。
<8か月から1歳後半まで>
アハアハ言うことはなくなる。
一日数回、真顔で手をゆっくりクロールさせるような動きをする。
<1歳後半から3歳半まで>
一日数回アハアハアハという。
アハアハ言っている間は、
周りから何か言われても応じない。
アハアハが終わるとすぐ普通になる。
<3歳半から3歳8か月まで>
アハアハの頻度が激増し、5~10分に一回になる。
黒目の動きがおかしくなってきたので、
さすがにおかしいと思い、脳神経外科を受診。
「これは癖ではない、脳のMRIを撮った方がよい。」と言われ、
大学病院で脳のMRIを撮ったところ、
視床下部の下に巨大な腫瘍が見つかり、
視床下部過誤腫と分かる。
この後のことは次回以降投稿します。